Kas hastalığı nedir?
Kas hastalıkları (myopati), kas liflerinin hastalığına bağlı olan çoğu zaman kaslarda güçsüzlük, incelme bazen ağrı ya da krampların görüldüğü hastalıklardır.
Kaslardaki bozukluklar kalıtsal (ailevi) olabildiği gibi sonradan ve dış etkenlere bağlı olarak da gelişebilmektedirler. Kas hastalıklarında tanı bu konuda uzman bir hekimin muayenesinden sonra gerekli tetkiklerin yapılması ile konur.
Bu tetkikler arasında kas enzimlerini (özellikle kreatin kinaz) de içeren kan tetkikleri, kas ve sinirlerin işlevlerini düzgün yerine getirip getirmediklerini gösteren elektromyografi, mümkün olduğu durumda genetik tetkikler ve gerektiğinde kas biyopsisi yer alır.
Kalıtsal kas hastalıklarına neden olan bozukluk doğuştan itibaren var olsa da kendilerini belli etme yaşları değişkendir. Bazıları doğuştan itibaren kendini gösterirken diğerleri daha geç yaşlarda başlar.
Ailevi kas hastalıklarının henüz tedavisi olmadığı için ailedeki kas hastalığı ve kalıtımı konusunda bilgi sahibi olmak ailede yeni hasta çocukların doğmasını engellemek, hasta kişilerin karşılaşabilecekleri problemleri önceden öngörmek ve mümkünse gerekli tedbirleri almak ve akraba evliliklerini önlemek açısından şarttır.
Kas hastalığının belirtileri nelerdir?
Her yaşta görülebilen kas hastalıkları, hareket etmenizi sağlayan omurilik, omurilikten çıkan sinirler ve bu sinirlerle beslenen kasları kısıtlar. Yani kas hastalıkları terimi sadece kaslardaki problemleri değil, bu kasları yöneten sinirleri ve sinirlerin omurilikteki başlangıç noktalarını da ifade eder. Bu nedenle kas hastalıkları belirtileri tek tip değildir.
Belirtiler sorunun kaynağına ve kişiden kişiye göre farklılık gösterir. Ancak tüm kas hastalıklarında ortak belirti kas güçsüzlüğüdür. Güçsüzlük; ayağa kalkarken ya da merdiven çıkarken zorlanma, yürüme güçlüğü, göz kapağında düşüklük ve göz hareketlerinde kısıtlanma gibi durumlarla kendini gösterebilir.
Bir bebeğin kucakta zıplatılırken ayaklarının bastırılamaması güçsüzlük belirtisi olarak kabul edilir. Benzer şekilde çocukların yürürken ya da merdivenlerden çıkarken sürekli kucağa alınmak istemesi güçsüzlük göstergesi olabilir.
Ayrıca:
Halsizlik
Eklemlere kramp girmesi
Ağrı
Felç geçirme
Kaslarda sertleşme ve normal büyüklükteki bir organın, hücrenin veya dokunun sonraki süreçte kendiliğinden küçülmesi olarak bilinen atrofi yaygın görülen diğer belirtiler arasındadır.
Çok yaygın olmasa da kas hastalıkları kalp ve solunum kaslarında da görülebilir. Bu gibi durumlarda hastalık bulguları dikkatlice takip edilmeli ve hastalık ilerlemeden gerekli önlemler alınmalıdır.
Terapi ve Uygulamalar
- ELEKTRİK STİMÜLASYONU: Kas hastalıklarında kas kuvvetini korumak amacıyla son yıllarda denenmiş bir yöntemdir.
- SICAK UYGULAMALAR: Kas hastalıklarında özellikle germe egzersizleri öncesinde sıcak uygulamalar önerilebilir.
Aileler tarafından sık gündeme getirilen bir konu hamam, kaplıca ve şifalı suların kullanımı olmaktadır. Sıcak suyun kaslar üzerinde oluşturabileceği olumsuz etkiler nedeniyle kaplıca ve şifalı sular önerilmemektedir.
Kas hastalıklarında kullanılacak sıcaklık uygulamaları doktor ve fizyoterapistinizin önerileri ve kontrolü altında yapılmalıdır. - HİDROTERAPİ (Havuz Tedavisi): Su içinde suyun kaldırma kuvveti sayesinde daha kolay hareket yapılabilir. Bu özellik kas hastalarının kas zayıflığı nedeniyle su dışında yapamadığı bazı hareketleri su içerisinde yapmasını kolaylaştırır.
Özellikle egzersiz yaptırmanın zor olduğu küçük çocuklarda su içindeki oyunlar çok yararlı olmaktadır. Su içerisinde ve dışında çocuğun güvenliğinin sağlanmasına önem verilmesi gereklidir. (havuzda şişme kolluk ve simitler yerine yelekler kullanılmalıdır!) - ORTEZ(SPLİNT) UYGULAMALARI: Vücutta uzuvları korumak, desteklemek, yapamadığı harekete yardımcı olmak veya istenmeyen hareketi engellemek amacıyla çeşitli materyallerden yapılan aletlerdir.
Ortez uygulamaları kas hastalıklarının tedavisinde önemli yer tutar. Her hastanın ihtiyacına göre planlanan bu uygulamalarda doğru zamanlama çok önemlidir.
Kas hastalarında ayak bileği ekleminin düzgünlüğünü korumak amacıyla ayak bileği cihazları, ayakta tutmaya yönelik olarak ayakta durma cihazları veya omurga düzgünlüğünü devam ettirmeye yönelik olarak korseler kullanılabilir. Bu ortezlere karar verebilmek için hastalar mutlaka düzenli aralıklarla kontrol edilmelidir.
Ortez uygulamalarının başarısı doğru zamanlama ve uygun ortezin seçimine bağlıdır.
Sık Karşılaşılan Kas Hastalıkları
Duchenne ve Becker kas distrofileri (Distrofinopatiler): Kas liflerinin yapısı için gerekli olan “distrofin” isimli proteinin eksikliği nedeni ile ortaya çıkan hastalıklardır.
Kavşak Tipi Kas Distrofileri: Özellikle omuz çevresi ve kalça çevresi kaslarda kuvvetsizlik nedeni ile hastaların merdiven ya da yokuş çıkmakta, yüksek raflara uzanmakta zorlandıkları bir grup kas hastalığıdır.
Miyotonik Distrofi: Myotonik distrofi erişkin yaşta en sık görülen kalıtsal kas hastalığıdır. Otozomal dominant olarak geçiş gösterir. Yani anne ya da babası hasta olan her çocuğun hastalığa yakalanma ihtimali yüzde 50’dir.
Fasioskapulohumeral Kas Distrofisi (FSH): Bu hastalıkta özellikle yüz kasları, omuz çevresi kasları etkilenir. Otozomal dominant olarak geçiş gösterir.
Emery-Dreifuss Kas Distrofisi: Erken çocukluk döneminde başlayan bu hastalık öncelikle eklemlerde kontraktür (kasların kasılması nedeni ile eklemlerin tam açılamama durumu), kol ve bacak kaslarında hafif güçsüzlük ile kendini gösterir. Kalp kası etkileşimi hemen tüm hastalarda görülür. Kalp ritim düzensizlikleri nedeniyle genellikle 30’lu yaşlarda hastalar kalp pili takılmasına gereksinim gösterir. Kalp ritim düzensizlikleri ölüme neden olabileceğinden kalp pili takılması hayat kurtarıcı olur.
Konjenital Kas Distrofileri: Doğumdan itibaren kendini gösteren kas hastalıklarıdır. İskelet kası etkileniminin yanı sıra beyinde yapısal bozukluklar, zeka geriliği ve görme bozukluklarına da neden olurlar. Kas-göz-beyin sendromu, Walker-Warburg Sendromu, Fukuyama tipi konjenital kas distrofisi gibi değişik tipleri vardır. Fizik tedavi dışında henüz tedavileri mümkün değildir.
Konjenital Myopatiler: Konjenital myopatiler, kas liflerinin yapısal bozukluğu nedeni ile ortaya çıkarlar. Çoğunlukla bebeklik döneminde ortaya çıksalar da daha ileri yaşlarda kendini belli eden formları da vardır. Konjenital kas distrofilerinden farklı olarak konjenital myopatiler yavaş seyirlidirler. Fizik tedavi hastaların performansını arttırmak, gelişebilecek şekil bozukluklarını önlemek için gereklidir.
Metabolik Myopatiler: Kaslara enerji sağlayan şeker (glikojen) ve lipidlerin (yağ) kalıtsal bozukluklar nedeni ile kullanılamaması nedeni ile ortaya çıkan kas hastalıklarıdır.
Mitokondriyal Kas Hastalıkları: Mitokondriler hücrenin enerji ihtiyacını karşılayan yapılardır. Bu yapıların hastalıkları kasın yanı sıra birçok organ sistemini de ilgilendirir. Ancak kaslar yüklü enerji ihtiyaçları nedeni ile en sık etkilenen dokulardır. Mitokondriyal hastalıkların çoğu anneden çocuklara geçer. Hem kız, hem de erkek çocuklar hasta olabilir. En sık görülen bulgular göz kapaklarında düşüklük, göz hareketlerinin kısıtlı olması, kol ve bacaklarda güçsüzlüktür.
Nöroloji Hangi Hastalıklara Bakar?
• Baş ağrısı tipleri (Migren, gerilim tipi baş ağrısı, küme baş ağrısı vb.)
• Baş dönmesi (Vertigo vb.)
• Unutkanlık ve unutkanlığa neden olan rahatsızlıklar (Demans, Alzheimer vb.)
• İnme (Felç)
• Parkinson hastalığı
• Afazi
• Epilepsi (Sara)
• MS (Multiple Skleroz)
• ALS (Amyotrofik Lateral Skleroz)
• MG (Myastenia Gravis)
• Hareket Bozuklukları
• Kas Hastalıkları (Myopati, distrofi vb.)
• Polinöropatiler
• Demiyelinizan Hastalıklar
• Beyin ve omurilik iltihaplanmaları
• Serebrovasküler Hastalıklar (Beyin damar hastalıkları)
• Tremor (Titreme, el titremesi vs.)
• Uyku Apnesi
Nöroloji Doktoru Tarafından Yapılan Tetkikler Nelerdir?
• EEG: Beyinde var olan elektriksel aktivitenin ölçümü için yapılan EEG (elektroensefalografi), epilepsi başta olmak üzere uyku bozuklukları, bilinç bozukluğu, pek çok kas ve sinir hastalıklarında uygulanır. Kafanın yüzeyine yerleştirilen elektrotlarla beyin faaliyetlerinin ölçümü yapılır.
• EMG: Elektromiyografi olarak da bilinen EMG, sinirler ile sinirlerin ve sinirler ile kasların arasındaki elektriksel aktivitenin ölçüldüğü ve fonksiyonlarının değerlendirildiği bir teşhis yöntemidir. Bel ve boyun fıtıkları, polinöropati, tuzak nöropatilerin yanı sıra ALS gibi motor nöron hastalıkların tanısı için de kullanılır.
• Polisomnografi: Uyku tetkiki olarak da bilinen polisomnografi, uyku bozukluklarının tanısı amacıyla uygulanır. Beyin dalgalarının yanı sıra göz hareketleri, solunum faaliyeti, kas aktivitesi ve kanda bulunan oksijen miktarının ölçüldüğü polisomnografi, uyku laboratuvarında yapılan inceleme yöntemidir.
• Uyarılmış Potansiyeller: Somatosensoriyel Uyarılmış Potansiyel (SEP), Vizüel Uyarılmış Potansiyel (VEP) ve İşitsel Uyarılmış Potansiyel (BAEP) adı verilen testler aracılığıyla vücudun belirli bölgelerinden verilen elektrik akımına karşın sinir sisteminin verdiği yanıtın ölçümü yapılır.
Nörolojik Hastalıklarda Hangi Belirtiler Görülür?
Nöroloji bölümünü ilgilendiren hastalıklar oldukça geniş bir yelpazede yer alır. Sıklıkla görülen nörolojik hastalıklara bağlı olarak ortaya çıkan belirtilerin bir kısmı şöyle sıralanabilir:
• Baş ağrısı,
• Baş dönmesi,
• Denge kaybı,
• Bayılma (senkop),
• Unutkanlık,
• Dalma,
• Davranış değişimleri,
• Uzuvlarda uyuşma, güçsüzlük ve his kaybı
• Yürüme bozuklukları,
• Konuşma bozukları,
• Bacaklarda boşalma hissi,
• İstemsiz kasılma ve hareketler,
• Titreme,
• Yüzde oluşan şekil bozuklukları ve uyuşma,
• Uyku bozuklukları,
• Felç,
• Bel ve boyun ağrıları,
• Göz kapağı düşüklükleri
• Çift görme, görme kaybı, yutma güçlüğü, duyu bozukluğu gibi geçici iskemik ataklar.
Nöroloji Uzmanına Ne Zaman Başvurulmalı?
şağıdaki belirtilerden herhangi birini yaşıyorsanız, bir nöroloji uzmanına başvurmanız önerilir:
- Şiddetli ve tekrarlayan baş ağrıları
- Ani görme kaybı veya çift görme
- Kas güçsüzlüğü veya koordinasyon bozuklukları
- Nöbetler veya bayılma
- Hafıza kaybı ve bilişsel bozukluklar
- Vücudun bir tarafında ani güçsüzlük veya uyuşma
Nörolojik hastalıkların tedavisinde cerrahi yöntemler ne zaman uygulanır?
Cerrahi yöntemler, beyin tümörleri, bazı epilepsi türleri, inme sonrası beyin kanamaları ve belirli nörodejeneratif hastalıklar gibi durumlarda uygulanabilir. Cerrahi müdahaleler, hastalığın türüne ve şiddetine bağlı olarak değerlendirilir.
